美国三代试管婴儿技术能筛查染色体臂间倒位吗?

时间:2020-4-17 作者:bianji005 分享到:

伴随医疗技术的不断进步,试管婴儿技术也得到了质的飞跃。特别是美国第三代试管婴儿技术的诞生与运用,不仅能够准确判断染色体异常情况,有效避免多种遗传性疾病,保障未来宝宝的健康,同时还提高了IVF成功率。那么,美国三代试管婴儿技术能筛查染色体臂间倒位吗?
一、什么是染色体臂间倒位?
染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一,即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂,断片倒转180度后重新形成。从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有染色体臂间倒位的个体一般不具有表现效应,被称为染色体臂间倒位的携带者。
正常人体中有23对(46条)染色体,是由父亲的23条染色体(22+X或22+Y)和母亲的23条染色体(22+X)重组配对而来,其数量、结构、排列都是恒定的,一旦亲代存在染色体臂间倒位,且胎儿正好遗传一条臂间倒位的染色体,或在精卵受精过程中,染色体受体内外各种因素影响发生了两次断裂,产生的片段颠倒180°后重新连接,就会造成胎儿出现染色体臂间倒位。
二、出现染色体臂间倒位对身体的影响?
染色体臂间倒位的携带者大多表现正常,不影响日常的生活和工作。但如果想要生育下一代,则要提高警惕,寻求科学健康的助孕方式,切不可盲目自行受孕。因为染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。当染色体发生异常,就会影响众多基因的表达和作用,破坏基因的平衡状态,妨碍了人体相关器官的分化、发育,会对孕育后代及宝宝健康产生严重的影响。
以9号染色体臂间倒位为例,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时会形成特有的倒位环,会使交换后的染色体带有缺失或重复,形成不平衡的配子,会引起胎停育、流产或是生出畸形儿等一系列不良妊娠结局。同其它染色体病一样,本病尚无有效诊疗方法,较为理想的方式便是运用美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,从根源上保障胚胎的健康,做到孕前优生把控。
三、美国第三代试管婴儿筛查染色体臂间倒位,助健康优生
美国第三代试管婴儿是当前较为先进、可靠的试管婴儿技术,以PGS/PGD技术为核心,是在囊胚植入母体子宫前对其进行基因检测,筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因,从而选出优质的囊胚进行移植,从根源上确保囊胚的健康,助好孕优生。
关于染色体臂间倒位问题,美国的PGS技术可以有效解决。该技术已经发展到新一代NGS基因测序技术,通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测,可准确筛查出存在染色体倒位、重复、易位、缺失等异常问题的囊胚,可完美规避新生儿患有染色体臂间倒位的可能。
而PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测,可诊断地中海贫血、猫叫综合症、血友病等274种遗传疾病,从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代,保证了宝宝出生后的健康。
另外,专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况,只有在子宫内环境达到理想移植状态,即子宫内膜厚度适中(8~12㎜)、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形成正常时,才会把通过基因检测的囊胚植入母体子宫特定位置,完成着床、妊娠直至分娩,帮助您圆健康宝宝梦。


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