遗传缺陷携带者的筛查是如何运用在美国试管婴儿上的

　我们现在来解释关于美国IVF治疗的核心——生殖基因组学的各项技术。这些是患者成功生育健康宝宝的关键。

我们的患者开始生殖治疗之旅时，他们常常会被“遗传学” 和“基因组学”这些术语“轰炸”。五年前这些术语还并不那么常见——但随着遗传医学在生殖领域不断上升的影响力，越来越多的患者将会面临关于遗传筛选和测试的选择。

在这里，我们将讨论一些在美国加州生殖医学中心最常见的基因测试。

遗传缺陷携带者的筛查

携带者筛选是一种DNA测试，筛查您或您的“生殖伴侣”(您的实际伴侣或者卵子或精子供体)是否具有或“携带”隐性基因变异(也称为基因突变)——这些基因突变可能导致您的孩子患上某些严重遗传疾病。

我们都知道，基因是遗传单位——是编码身体某些特征或功能的DNA片段，并以某些特殊方式进行遗传。

遗传的基本模式之一是常染色体隐性遗传。为了显现隐性遗传条件，必须在该基因中遗传两个拷贝的突变——一个来自卵细胞，一个来自精细胞。

如果只有一个隐性突变，那么你仅仅是携带者，你可能不知道自己带有这个突变基因——因为携带者通常不会表现出该疾病的迹象或症状(当然有一些例外)。携带者的家庭成员中通常没有任何人患有该疾病;隐性基因突变可以在家庭中保留几代。

如果您是携带者，并且您的生殖伴侣(或卵子或精子供体)恰好也是完全相同疾病的携带者，您的孩子将会面临患有该疾病的风险——大约25%的患病概率。

这就是为什么我们要对准父母双方都检测隐性突变基因携带的原因。

我们诊所向所有的患者提供“扩展性遗传病携带者筛查”(通过Counsyl实验室的家庭筛查)。扩展性遗传病携带者筛查是指在一次测试中同时测试多种(通常为100个或更多)遗传疾病。可惜的是目前扩展性遗传病筛查仍无法全面覆盖所有的遗传疾病。

在CCRH做遗传病筛查的患者中有30-50%发现他们至少携带一种遗传疾病，其中有1-2%的夫妇或生殖伴侣(本人+精子或卵子供体)被发现携带同一种遗传疾病，因此他们的孩子有25%的概率罹患这种疾病。

对于大多数有孩子的人来说，医生仅能在女性怀孕之后提供遗传疾病的筛查。但孕前测试让我们在怀孕之前就防患于未然，而不是在怀孕期间或在宝宝出生后被动地采取措施。(如果孩子生下来检测出有遗传疾病的话，除了接受我们别无他法。)

例如，您选择使用捐卵或捐精，那么知道您自己的遗传病携带情况可以帮助您避免选择携带相同致病基因的捐赠者。如果您和您的伴侣被发现是携带同一遗传病基因，则您可能希望考虑体外人工受精(IVF)与移植前遗传学诊断(PGD)，以免将此疾病遗传给您的孩子。